Самым частыми причинами обращения к генетику являются:
- Задержка психомоторного или физического развития;
- Врожденные пороки развития или диспропорциональное развитие (задержка роста, веса и т.д);
- Аутизм;
- Приступы эпилепсии;
- Ожирение;
- Мышечная гипотония, судороги, диарея, периодическая рвота;
- Патология опорно-двигательной системы;
- Болезни органов зрения и слуха (нарушения зрения, слепота; тугоухость и глухота);
Консультация детского генетика особенно необходима в случае, если кто-то в семье страдает наследственным или хроническим заболеванием (инфаркт, инсульт, онкология, сахарный диабет, бронхиальная астма и т.д.). Также очень важно привести ребенка на консультацию к детскому генетику, если возраст матери в момент беременности и родов был выше 35 лет или же, если один или оба родителя трудились на вредных производствах.
Причиной предрасположенности ребенка к генетическим заболеваниям также может стать систематический прием лекарственных средств до и во время беременности.
В клинике Семейной медицины+ мы уделяем особое внимание выявлению генетических заболеваний. Именно поэтому, чтобы был поставлен правильный диагноз, а лечение было эффективным, наши генетики советуют приходить на консультацию всей семьей. Только в этом случае наш доктор сможет собрать подробный анамнез: узнать детали здоровья родственников предыдущих поколений.
Лабораторные анализы крови позволяют с высокой степенью достоверности выявить наличие или отсутствие генетических аномалий. Многопрофильность нашего центра позволяет проводить исследования на генные мутации в собственной лаборатории.
С помощью генетических исследований можно точно установить диагноз наследственного заболевания в данной семье, определить тип наследования данного заболевания, рассчитать риск повторения болезни в семье и разработать наиболее эффективный способ семейной профилактики данного заболевания.
Консультация генетика в сочетании и профильными анализами позволяет с самого раннего возраста выявить риски, чтобы провести целенаправленную профилактику развития заболевания. Именно профилактика на сегодняшний день является наиболее эффективным способом предупреждения развития заболеваний, связанных с рядом генетических факторов.
В зависимости от индивидуальных показателей, а также возраста пациента, врач-генетик клиники «Семейной медицины+» подбирает наиболее подходящую терапию, которая позволит свести вероятность возникновения заболевания к минимуму.
